2024年9月5日，万博英超狼队网官方网
、進化生物學中心徐書華教授和中國科學院大學陳豪博士應主編邀請在《Science China Life Sciences》發表了題為“Population genomics advances in frontier ethnic minorities in China”的綜述，總結了近年來中國邊疆少數族群的群體基因組學研究進展。該綜述係統介紹了中國邊疆地區的少數民族在群體的遺傳多樣性、遺傳曆史和適應性進化等方麵的前沿研究及潛在應用價值，並探討了後基因組時代群體基因組學領域麵臨的機遇和挑戰。
源遠流長的中華文明作為人類文明曆史上的一顆璀璨明珠，塑造了華夏大地上蓬勃的萬千族群，展現出中華文明的盎然生機和廣闊胸襟。盡管主要分布在中國的邊疆地區，少數族群是中華民族大家庭不可或缺的部分，在語言、文化和生活方式上也呈現出多元特征。由於中國幅員遼闊，地理跨度大，生活在中國不同邊疆地區的少數民族處於不同的自然環境並產生了豐富多樣的人文風俗，也經曆了不同的但相互交融的演化曆史，形成了不同的環境適應演化特征。因此，中國邊疆少數民族的群體遺傳學和基因組學研究對於探索中華文明的族群多樣性、族群曆史、族群的適應性進化特征以及醫學意義有重要價值。
該綜述將中國邊疆地區根據少數民族的遺傳特征和地理分布分為五個部分：華南、西南、西藏、西北和華北-東北（圖1），通過回顧現代人群和早期人群的基因組學研究介紹了各地區少數族群特有的遺傳多樣性、遺傳曆史和適應性進化特征。總體而言，華南邊疆地區的少數民族多為侗傣語係人群，經曆了瘧疾導致的適應性進化；西南邊疆地區的少數民族多樣性較高，特別是侗傣語係、南亞語係和藏緬語係等多種遺傳背景的族群；西藏的少數民族是典型的藏緬語係族群，經曆了高原適應性進化；西北邊疆地區的少數族群以突厥語係為主，呈現出歐亞大陸東西方人群的遺傳混合特征；華北-東北邊疆地區主要分布著蒙古語係和通古斯語係人群，世居人群長期生活在高緯度的寒冷環境，表現出耐寒的適應性進化特征。
最後，該綜述總結了在第三代測序技術快速發展的背景下泛基因組等新興基因組研究技術和範式變革為少數族群的群體遺傳學研究帶來的新的機遇和挑戰（圖2），並展望了未來的人類群體遺傳學和基因組學研究中將會納入遺傳背景更加多元的族群，為人們對人群的遺傳源流和基因型-表型關係提供新的認知和見解。
中國科學院大學畢業生陳豪博士為該綜述的第一作者，万博英超狼队网官方网 徐書華教授為該綜述的通訊作者。該工作得到了國家重點研發計劃，國家自然科學基金等基金的資助。
論文鏈接：https://www.sciengine.com/SCLS/doi/10.1007/s11427-024-2659-2;JSESSIONID=be365d0f-10f3-4161-bf35-3ab5dd73801c
圖1 中國邊疆少數族群的地理分布
圖2 少數族群基因組學研究的前景展望