2024年7月12日，國際學術期刊Molecular Biology and Evolution在線發表了狗万外围充值 徐書華團隊的研究成果“Ancestral origins and admixture history of Kazakhs”。該項研究解析了中國新疆地區哈薩克族的基因組多樣性特征，揭示了哈薩克族的遺傳結構，重構了其遺傳源流與族群融合曆史。該工作為理解歐亞大陸東西方人群的基因交流和接觸曆史提供了新的認識，也為中華民族遺傳多樣性形成和演化機製提供了關鍵模型和案例。
哈薩克族是中亞地區的第二大群體，主要分布在哈薩克斯坦和中國新疆地區，曾逐水草而遷徙，是一個經過長期融合而形成的民族。哈薩克族展現出東歐亞人群和西歐亞人群混合的多樣人類學特征，提示可能是東西方人群基因交流導致的族群融合結果。該研究通過對28個來自中國新疆北部哈薩克族樣本(KZK)的全基因組深度測序，分析發現哈薩克族的祖源構成可追溯至四個主要的祖源人群（遺傳貢獻）：東亞 (~39.7%)、西亞 (~28.6%)、西伯利亞 (~23.6%) 和南亞 (~8.1%)。(圖1A)
圖1 新疆哈薩克族（KZK）的祖源構成及混合曆史建模。
通過對混合曆史的建模分析，推斷哈薩克族四個主要祖源成分可追溯至兩個早期的混合人群。其中，東方祖源可進一步追溯到東亞和西伯利亞的早期人群，西方祖源可追溯至西歐和南亞的早期人群。進一步分析發現，東方祖源與西方祖源經曆了三次可識別的族群融合逐步演化為當今的哈薩克族。此外，哈薩克族的基因庫形成過程中祖源人群的混合具有性別偏向性，推測可能與曆史上的貿易往來與戰爭有關(圖1B)。
對全基因組數據的分析表明，基因交流增加了哈薩克族的遺傳多樣性。比較哈薩克族與其祖源人群的核苷酸多樣性(θπ)、單倍型多樣性(H)、分離位點數量(θK)、Tajimas’ D的分布，發現各項參數估計均提示哈薩克族相對於祖源人群的遺傳多樣性有所增加。值得注意的是，相對於其祖源人群，哈薩克族基因組中富集了更多稀有等位基因，這個現象符合哈薩克族經曆了近期基因交流曆史的預期(圖2)。
圖2 新疆哈薩克族（KZK）及其祖源參考人群的遺傳多樣性特征。
該研究分析了哈薩克族基因組特征以及適應性演化印跡。研究發現，哈薩克族作為一個混合人群，其基因特征和適應性表現出顯著的東西方祖源混合特征。群體遺傳學分析檢測到了哈薩克族基因組中適應性演化的印跡 (圖3)。在哈薩克族基因組中檢測到偏離中性演化預期的基因當中，包括顯示出顯著東方祖源偏向的SLC24A5和OCA2等與膚色相關的基因，以及與東方人群眼皮厚度、發型及麵部形態相關的LIMS1和EDAR基因。同時，由於人群遺傳交流引入西方祖源的基因變異，MTHFR和SLC35F3等與代謝及高血壓相關的基因在哈薩克族人群中也顯示出適應性演化特征。此外，研究還鑒定出與免疫、癌症、神經發育及心血管疾病相關的適應性演化特征的基因如HLA-DQB1和CNTNAP2等。這些基因的選擇信號提示哈薩克族經曆了顯著的環境適應和健康相關的基因變異。
圖3 新疆哈薩克族(KZK)和新疆維吾爾族(Uyghur)中檢測到的適應性演化信號在基因組中的分布。
該研究通過多種遺傳學分析方法，解構了哈薩克族的基因組多樣性，推斷出其複雜的人群曆史和混合模式。這些發現有助於更好地理解東西方人群之間的複雜混合曆史，特別是沿古絲綢之路的交流與融合。万博英超狼队网官方网 碩士生雷暢和万博英超狼队网官方网 博士後劉姣姣為本文共同第一作者，狗万外围充值 生命學院/附屬中山醫院徐書華教授為通訊作者，中國科學院大學畢業生張瑞博士、潘雨聞博士、馬西獻博士，狗万外围充值 陸豔副研究員、高揚博士、楊亞軍教授，新疆醫科大學關亞群教授以及新疆大學Dolikun Mamatyusupu教授，作為論文作者對該工作的開展和完成給予了大力支持並做出重要貢獻。
該項研究獲得了國家重點研發計劃、國家自然科學基金等多項基金的資助。該項研究獲得國家人類遺傳資源管理部門審核許可（2023BAT0255）依據國際慣例公開研究數據。
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