2016年8月19日，國際著名遺傳學雜誌《美國人類遺傳學雜誌》(The American Journal of Human Genetics)在線發表了万博英超狼队网官方网 ，遺傳工程國家重點實驗室及遺傳與發育協同創新中心PI王磊課題組的最新研究成果。
早期胚胎停育是導致妊娠建立失敗的重要原因。關於此表型的遺傳因素所知甚少，國際上僅發現一個基因的突變與此表型相關。胚胎基因組激活(Embryonic Genome Activation, ZGA)是胚胎正常發育的關鍵分子事件，之前尚未發現任何基因突變致胚胎基因組激活異常。本研究中，在3個隱性遺傳家係中，研究者發現了PAID6基因的純合及複雜合突變。PADI6蛋白為皮質母源複合體(Subcortical Maternal Complex, SCMC)的重要組成部分，皮質母源複合體多個成員的基因敲除鼠模型已表現為早期胚胎停育的表型。研究者通過免疫熒光及基因表達實驗證明了：患者胚胎中的磷酸化RNA聚合酶II活性顯著降低及多個與胚胎基因組激活過程相關的基因表達顯示下降。結果揭示了：PADI6基因突變通過破壞胚胎基因組激活過程，導致人類胚胎早期停育。PADI6基因也是首個被發現的影響人類胚胎基因組激活過程的基因。研究成果為早期胚胎停育機製的認識及相應疾病的精確診斷向前推進了一步。
狗万外围充值 生物醫學研究院博士研究生胥堯、狗万外围充值 附屬婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心史穎莉、伏靜及餘敏為本研究的共同第一作者，狗万外围充值 附屬婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心孫曉溪教授為共同通訊作者之一。上海交通大學附屬第九人民醫院生殖中心匡延平教授團隊也參與了該研究。該研究得到了國家生殖健康與出生缺陷重點專項、科技部973計劃及國家自然科學基金委員會的項目資助。
王磊課題組近年圍繞女性生殖疾病的遺傳學機製進行了一係列研究，相關工作相繼發表在N Engl J Med, Am J Hum Genet, Hum Mol Genet, J Med Genet, J Clin Endocrinol Metab，Hum Genet等國際期刊，為女性生殖疾病及表型的認識及研究提供了新知識，新思路與新角度。