安宇

發布者：係統管理員發布時間：2021-05-18瀏覽次數：498

基本信息

職稱：副研究員

電話：021-31246784

郵箱：anyu@fudan.edu.cn    

地址：万博新唯一 万博体育分 E601

個人簡介

2008年狗万外围充值 遺傳學博士畢業，研究方向人類和醫學遺傳學，參與複雜疾病的遺傳機製和遺傳流行病學研究；2009年入職狗万外围充值 生物醫學研究院分子病理與出生缺陷研究中心；2015年-2017年哈佛醫學院麻省總院基因組醫學中心神經精神遺傳組訪問學者。2018年加入狗万外围充值 人類表型組研究院，狗万外围充值 人類遺傳學與人類學係，副研究員，碩士生導師。

 

研究方向

采用遺傳學，基因組學，遺傳流行病學，功能基因組學以及iPSC誘導分化的神經元細胞模型，基因編輯小鼠模型等方法和策略，研究生命周期早期發育障礙疾病的遺傳機製和致病機製。

  • 兒童發育障礙遺傳機製研究
  • 神經發育相關基因的功能研究
  • 基因型和表現型的關係的研究
  • 基因組水平變異的致病機製研究

 

獲獎情況

2007年狗万外围充值 吳張令昭獎

 

代表性論文
  1. An, Yu*; Zhang, Linna; Liu, Wenwen; Jiang, Yunyun; Chen, Xue; Lan, Xiaoping; Li, Gan; Hang, Qiang; Wang, Jian; Gusella, James F.; Du, Yasong*; Shen, Yiping*; De novo variants in the Helicase-C domain of CHD8 are associated with severe phenotypes including autism, language disability and overgrowth , Human Genetics, 2020, 139: 499-512.  
  2. Jing Wu, J. Yang,Y, He, Y., Li, Q., Wang, X., Sun, CJ., Wang, LH., An, Y*., Luo, FH*.,EFTUD2 gene deficiency disrupts osteoblast maturation and inhibits chondrocyte differentiation via activation of the p53 signaling pathway. BMC Hum. Genomics 13, 1–14 (2019).
  3. Du YJ, Shen Y, Wang YX, Sun YM, Liu FT, Chen C, Chen K, Zuo CT, Wu JJ, Wang J, An Y*, Yu H* .Clinical variability in Chinese families with Parkinson disease and SNCA duplication, including the shortest 139kb duplication. Parkinsonism Relat Disord. 2019 Sep 28;68 :60-62.
  4. An, Yu; Duan, Wenyuan; Huang, Guoying; Chen, Xiaoli; Li, Li; Nie, Chenxia; Hou, Jia; Gui, Yonghao; Wu, Yiming; Zhang, Feng; Shen, Yiping; Wu, Bailin; Wang, Hongyan, Genome-wide copy number variant analysis for congenital ventricular septal defects in Chinese Han population, BMC Medical Genomics, 2016, 9: 2
  5. Du X*, Yu An*, Yu L, Liu R, Qin Y, Guo X, Sun D, Zhou S, Wu B, Jiang YH, Wang Y. A genomic copy number variant analysis implicates the MBD5 and HNRNPU genes in Chinese children with infantile spasms and expands the clinical spectrum of 2q23.1 deletion.BMC Med Genet. 2014 May 29;15:62.
  6. An Y*, Amr SS*, Torres A, Weissman L, Raffalli P, Cox G, Sheng X, Lip V, Bi W, Patel A, Stankiewicz P, Wu BL, Shen Y. SOX12 and NRSN2 are candidate genes for 20p13 subtelomeric deletions associated with developmental delay. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2013 Dec;162(8):832-40
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